Zdravotní testy - Degenerativní myelopatie
O tento článek jsme požádali genetickou laboratoř Genomia.
Psí degenerativní myelopatie (DM) je fatální neurodegenerativní onemocnění objevující se u mnoha plemen psů. Jedná se o nezánětlivou degeneraci bílé hmoty míchy. Příznaky se objevují nejdříve od pátého roku života, obvykle ale až po osmém roce života psa. Dochází k postupnému nebolestivému slábnutí pánevních končetin, problémům s koordinací a chůzí, následuje atrofie svalstva, ataxie, inkontinence a končí úplným ochrnutím zadních končetin. Stav psa se postupně zhoršuje – příznaky mohou přibývat v průběhu až tří let, ale většinou dříve dojde k euthanasii psa.
Řada onemocnění míchy se projevuje podobnými symptomy jako DM. Klinická diagnosa DM může být definitivně provedena až post mortem histopatologickým rozborem. Potvrzující diagnosa může být provedena také positivním výsledkem genetického testu.
DM je geneticky podmíněné onemocnění, které je způsobeno mutací genu SOD1 v kódující oblasti. Mutace má názvoslovné označení c.118 G>A (Awano at al, 2009). Záměnou G za A v sekvenci genu vznikne nesmyslný kodon – nedojde k řádnému přepisu genu a protein superoxiddismutasa 1, který je kódován SOD1 genem, nevznikne.
DM je autosomálně recesivně dědičná choroba. Nemoc se projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označováni P/P (positivní/positivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní, heterozygoté), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky.
Existuje určité procento DM positivních psů, u kterých se za jejich života nedostavily příznaky DM. To lze vysvětlit buď úmrtím psů před propuknutím nemoci, nebo existencí modifikujících genů, které symptomy ovlivňují, environmentálními faktory nebo neúplnou penetrací nemoci mezi positivními homozygoty.
Genetickým testem nelze předpovědět věk nástupu onemocnění ani míra závažnosti symptomů. Bohužel genetický test není schopen zjistit, jak závažně bude postižen potomek DM positivního psa bez příznaků. Výzkumy degenerativní myelopatie stále probíhají. Lze předpokládat, že další skutečnosti budou odhaleny.
DM se vyskytuje u psů obou pohlaví se stejnou frekvencí. Při výběru chovného páru nezáleží na tom, který z partnerů nese který genotyp. Při výběru chovného páru je důležité se vyvarovat takové kombinace rodičů, kterým se mohou narodit DM geneticky positivní štěňata. Nedoporučuje se párovat následující genotypy pro DM:
| genotypy rodičů | statistické zastoupení genotypů v potomstvu |
|---|---|
| P/P + P/P | všechna štěňata budou mít riziko rozvoje DM |
| P/P + N/P | 50% štěňat bude v riziku DM, 50% štěňat bude DM mutaci přenášet na potomky |
| N/P + N/P | 25% potomků bude zdravých, 50% potomků budou přenašeči DM a 25% bude v riziku DM |
Spojení, ze kterých se nenarodí DM positivní jedinci, jsou následující:
| genotypy rodičů | statistické zastoupení genotypů v potomstvu |
|---|---|
| N/N + N/N | všechna štěňata budou DM zdravá |
| N/P + N/N | 50% štěňat bude zdravých a 50% štěňat budou přenašeči DM |
| P/P + N/N | všechna štěňata budou přenašeči DM pozn.: Často se nedoporučuje zařazovat do chovů psy nesoucí homozygotně mutaci (P/P). U plemen s malou genetickou základnou by mohlo vyřazování P/P jedinců z chovu závažně snížit genetickou různorodost populace. To by mohlo vést ke zniku dalších jiných nežádoucích genetických zátěží plemene. Pro plemena s malou genetickou základnou populace se doporučuje zohledňovat při výběru chovného páru mimo jiné parametry také diverzitní koeficient, který umožní rozhodnou, ze kterého spojení vznikne geneticky různorodější potomstvo. Více informací najedete na www.genomia.cz/cz/diverzita/ |
Pro genetické testování DM je potřeba vzorek krve nebo stěru sliznice ústní dutiny. Krev se odebírá do zkumavek s EDTA. Stěr sliznice ústní dutiny se provádí sterilními kartáčky, kterými se stírá vnitřní strana tváře psa (nestírá se jazyk ani sliny). Stěr se uchovává v papírové obálce, nesmí se uzavírat do neprodyšných obalů. Doporučuje se odběr provést u veterináře, který při odběru současně zkontroluje a potvrdí identitu psa. Vzorky k testování odesílejte na adresu Genomia s.r.o., Republikánská 6, 31200 Plzeň. Výsledky genetického testu jsou hotové obvykle za 10 dnů. Cena testu pro členy Klubu přátel Chodského psa je 1260 Kč za test včetně DPH. Platby se nejčastěji realizují převodem na účet. Výsledný certifikát Vám bude zaslán emailem ve formátu pdf po uhrazení ceny testů.
Reference:
Awano, T., Johnson, GS., Wade, CM., Katz, ML., Johnson, GC., Taylor, JF., Perloski, M., Biagi, T., Baranowska, I., Long, S., March, PA., Olby, NJ., Shelton, GD., Khan, S., O'Brien, DP., Lindblad-Toh, K., Coates, JR. : Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A 106:2794-9, 2009. Pubmed reference: 19188595. DOI: 10.1073/pnas.0812297106.
Stanovisko klubu
Jedná se o jedno z onemocnění, které lze v chovu ovlivnit a regulovat pomocí testování jedinců a následně tak výběrem chovných párů. Sami chovatelé by měli vyhodnotit, zda nechají svého psa/fenu testovat. Testování by mělo sloužit právě jako pomůcka
pro sestavení chovných párů. Jak bylo uvedeno, klub přispívá na výdaje testování majitelům, kteří se pro testování rozhodnou. Nemělo by se zapomínat na psy, kteří nesou DM a jsou testováni jako “nemocní“. Jak se píše v článku od Genomie, všechna
málopočetná plemena, mezi něž chodský pes patří, by měla takové jedince využívat, jinak by se zužováním chovné základny a opětovným využíváním úzké příbuzenské
plemenitby zvyšovalo riziko jiných závažných onemocnění. Proto se nebojme tyto psy/feny v chovu využít.
Pro případné dotazy se obraťte na příslušné poradce chovu.
Karel Peroutka, Jednatel KPCHP
